Генетические причины бесплодия и невынашивания у женщин

1. Численные и структурные хромосомные абберации  (мутации, которые меняют структуру хромосомы).
Например, первичная аменорея (отсутствие менструаций в возрасте старше 16 лет) у женщин в 25-50% случаев вызвана хромосомной патологией, чаще всего это синдром Шерешевского-Тернера.
Вторичная аменорея (отсутствие менструаций в течение 6 месяцев и более) тоже в ряде случаев может быть связана с хромосомными нарушениями.
А вот аномалии кариотипа в семьях с отягчающим акушерским анамнезом (выкидыши, мертворождение, самопроизвольные аборты, рождение ребенка с множественными ВПР) выявляются в 5-15% случаев.

2. Синдром фрагильной ил ломкой Х-хромосомы (наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью у мальчиков, у матерей-носительниц такого гена чаще встречается бесплодие.

3. Синдром наследственной тромбофилии (генетическая предрасположенность к гиперкоагуляции, усиленному тромбообразованию) - одна из частых причин нарушения имплантации, выкидышей, замершей беременности на ранних сроках, неудачные попытки в программе ЭКО.

4. Совпадение супругов по генам системы HLA — II типа, локусы DQA, DRB, DQB). Отмечаются неудачи в программе ЭКО, нарушения имплантации, выкидыши, замершая беременность до 3-4-5 недель.