Генетические причины бесплодия у мужчин

-хромосомные нарушения (числовые и структурные абберации, микроделеции Y-хромосом) являются одними из основных причин бесплодия и невынашивания беременности.

Анализ кариотипа микроделеции в Y-хромосом (AZF — анализ)

Изменение в кариотипе у мужчин, страдающих нарушением спермотогенеза в 30 раз чаще, чем у всех остальных.

• мутации в гене муковисцидоза (FTA -анализ)

Мутация в одном из двух генов муковисцидоза встречается у 60-70% мужчин, страдающих от врожденного отсутствия семявыводящих путей

• нарушение фрагментации ДНК сперматозоида - генетическое заболевание, которое резко снижает вероятность наступления беременности (до 1%), у потомства увеличен риск онкозаболеваний
• нарушение конденсации (сбой в системе упаковки ДНК при созревании сперматозоидов) приводит к аномалиям развития плода.

Тестирование при бесплодии.

• анализ кариотипа (числовые и структурные аномалии) — 5-15%
• микроделеции в Y-хромосомах (AZF-анализ)
• мутации в гене муковисцидоза (CFTR-анализ)
• фрагментация ДНК сперматозоидов
• Fish спермы (флюоросцентная гибридизация)
• тестирование при женском бесплодии и невынашивании
• наследственная тромбофилия
• анализ кариотипа
• HLA-тестирование по II типу (локусы DQA, DRB, DQB)
• синдром ломкой Х-хромосомы