Что такое предимплантационная генетическая диагностика (анализ) эмбрионов?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностика, которая позволяет при использовании молекулярных и цитогенетических методов отбирать здоровые от генетического заболевания эмбрионы, полученные при оплодотворении in vitro, для последующей пересадки в полость матки.

Показания для ПГД эмбриона

Возраст женщины, превышающий 34 года. В возрасте 30 лет вероятность хромосомных нарушений составляет 1 к 385. В 35 лет этот показатель уже составляет 1 к 179, в 40 лет - 1 к 63, в 45 лет - 1 к 19. Применение предимплантационной генетической диагностики при ЭКО показало наличие аномалий у 20% эмбрионов, взятых у женщин в возрасте 35-39 лет, а у пациенток старше 40 лет процент анеуплодных зародышей равен 40. Большая их часть при переносе или не имплантируются в матке вовсе, или не вынашивается. Это главная причина малого числа успешных беременностей и родов у пациенток в возрасте от 40 лет и объясняет необходимость применения ПГД.

Возраст мужчины, превышающий 39 лет. Как и у женщин в мужском организме возрастные изменения также приводят к накоплению генетических ошибок. У мужчин старше 39 лет наблюдается снижение числа морфологически нормальных сперматозоидов в семени.

Рецидивирующее (привычное) невынашивание. Ненормальная упаковка хромосом в половых клетках мужчины и/или женщины в паре вызывает фатальные нарушения в некоторых эмбрионах. Это приводит к систематическим (повторяющимся) выкидышам.

Аутосомно-доминантные патологии. Такие заболевания затрагивают половину полученных эмбрионов. Пары с аутосомно-доминантными наследственными патологиями в семейном анамнезе страдают от них сами или являются их носителями.

Хромосомные патологии. К невозможности зачатия, имплантации или вынашивания эмбрионов приводят различные нарушения структуры хромосом. К типичным аномалиям этого типа относятся:
Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
Делеции – отсутствие у хромосомы одного или нескольких участков;
Дупликации – повторение участка хромосомы;
Транслокации – перенос участков с одной хромосомы на другую.

ПГД позволяет сократить риск рождения больного ребенка, так как в матку переносят только зародыш без хромосомной или генной аномалии по результатам диагностики.

Как осуществляется ПГД эмбриона?

Проводить забор материала для ПГД эмбрионов может только специализированная клиника, а сам анализ — специализированная генетическая лаборатория.

Эмбрионы после получения яйцеклеток и их оплодотворения выращивают до стадии бластоцисты, состоящей приблизительно из 100 клеток. После оценки внешнего вида и жизнеспособности эмбрионов, эмбриологи берут несколько клеток из трофоэктодермы — наружного слоя, из которого потом образуется плацента. Это не приводит к нарушению развития или повреждению плода, а хромосомный и генный состав трофоэктодермы и тканей будущего плода идентичны. Процедуру проводят под микроскопом с помощью специальных микроманипуляторов.