Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование предназначено прежде всего для тех, кто хочет узнать какова вероятность в их семье той или иной врождённой или наследственной патологии.
На сегодняшний день врачу-генетику приходится сталкиваться и с другими самыми разнообразными вопросами: не опасен ли тот или иной препарат для плода, усыновить ли ребенка с наследственной патологией, почему была неудача в программе ЭКО, почему не наступает беременность, прерывать ли беременность.
В каких случаях следует обратиться за консультацией генетика?
- Среди родственников предполагается наличие наследственного заболевания;
- Среди членов семьи были случаи врожденных пороков развития или умственной отсталости;
- В семье отмечались 2 и более случаев рака, особенно среди лиц, не достигших 50-летнего возраста;
- Среди Ваших родственников отмечались случаи тромбозов и тромбоэмболотических заболеваний;
- Среди Ваших родственников были повторные случаи инфаркта миокарда, особенно у лиц моложе 50 лет;
- Вы состоите в браке с кровным родственником;
- Ваш брак бесплоден;
- Отмечались случаи спонтанного прерывания или невынашивания беременности;
- Вы беременны или планируете беременность, и Ваш возраст 35 лет и старше;
- Во время беременности имел место прием лекарственных средств, алкоголя, наркотиков, или Вы подвергались воздействию производственных и средовых вредностей;
- У Вас есть хроническое заболевание, и Вы беременны;
- Один из супругов или оба супруга являются носителями хромосомных транслокаций;
- ЭКО проводится женщинами старше 35 лет;
- Многочисленные попытки ЭКО в анамнезе заканчивались неудачей;
- Вы совершенно здоровы, планируете беременность и хотите позаботиться о здоровье будущего малыша.
Методы диагностики в генетике
Генетическая диагностика включает в себя несколько методов, используемых для выявления генетических нарушений.
Некоторые из них включают:
- Кариотипирование- этот метод позволяет оценить количество и структуру хромосом пациента. Полимеразная цепная реакция (ПЦР)- этот метод используется для анализа определенных участков ДНК.
- Секвенирование ДНК - этот метод позволяет прочитать последовательность нуклеотидов в геноме пациента.
- Анализ генетических маркеров -этот метод используется для выявления наличия или отсутствия конкретных генетических маркеров, связанных с заболеванием.
- Картирование генома -этот метод позволяет определить местоположение генов в геноме пациента.
Как сделать тест
Сдать кровь в нашем медицинском центре «Элегра»
Нижний Новгород, ул. Звездинка ,18
Запись по телефону (831) 280-84-78
Записаться на прием к врачу